نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

Authors

بیتا بزرگمهر

bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان

fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد

mohammad hassan kariminejad

abstract

نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپرتلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، گوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله یک پسر 15 ساله دچار عقب افتادگی ذهنی شدید و کوتاهی قد متوسط، میکروسفالی، کیفواسکولیوز و چهره مشخص معرفی می شود. علائم بالینی وی با نشانگان کافین-لوری مطابقت داشت.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

full text

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال...

full text

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسولین می شوند و هپاتومگالی ثانویه به استئاتوز کبدی در کلیه بیماران دیده می شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 25-20% بی...

full text

نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

full text

نشانگان آرسکاگ-اسکات: گزارش ۷ مورد و مرور نوشته ها

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....

full text

گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۱۲۱۲-۱۲۱۵

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023